Este mes, el mundo recibió la noticia de que Bryan Randall había muerto. Era fotógrafo profesional y pareja de la actriz Sandra Bullock, quien lo conoció mientras tomaba fotos en una fiesta familiar.
Lamentablemente, hace tres años, a la edad de 54, le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehring en honor al jugador de béisbol estadounidense que desarrolló la afección en 1939.
Pese a que muchas personas en el mundo, incluyendo gente reconocida, jóvenes y sanas han muerto por la enfermedad, sus causas aún son un misterio.
Sin embargo, investigaciones recientes descubrieron algunas pistas.
Pero, ¿podríamos finalmente estar en camino de decodificar esta devastadora condición?
¿Qué es el ELA?
La ELA es una enfermedad motriz-neuronal (MND, en inglés)
Es una afección debilitante y dolorosa que provoca que las neuronas motoras (células que controlan el movimiento muscular voluntario) se pierden gradualmente, lo que hace que las personas pierdan el control de sus cuerpos.
Se estima que afecta a alrededor de cinco personas por cada 100.000 en los Estados Unidos.
La enfermedad ocurre más comúnmente en hombres y la edad promedio de diagnóstico es de aproximadamente 60 años, aunque también puede ocurrirle a personas significativamente más jóvenes.
Si bien la mayoría de las personas viven solo unos pocos años después del diagnóstico, hay excepciones notables, incluido el físico Stephen Hawking, a quien le diagnosticaron una forma de MND a los 21 años y murió en 2018 a la edad de 76 años.
Las razones por las que las personas desarrollan ELA son complicadas.
Para el 10-15% de los pacientes con esta afección, es hereditaria. En estos casos, una mutación en un gen particular se habría transmitido de generación en generación. No es seguro que si uno de tus padres o antepasados tuvo ELA, tú también la desarrollarás.
Pero cuando las personas desarrollan la forma hereditaria de ELA, el gen afectado no siempre es el mismo, aunque las consecuencias sí.
Las causas
Para el otro 85% de las personas que desarrollan ELA, identificar la causa es aún menos sencillo.
Cuando alguien recibe un diagnóstico de ELA sin haber tenido un familiar con la enfermedad, entonces se considera un evento aleatorio y único y se denomina caso «esporádico».
Investigaciones recientes sugieren que las mutaciones genéticas podrían tener alguna relación. No obstante, esto probablemente implica cambios pequeños en distintos genes, en lugar de los errores biológicos drásticos y obvios que se observan en la ELA familiar.
Se han relacionado cambios en hasta 40 genes con el aumento del riesgo para que una persona padezca ELA esporádica, aunque la afección es extremadamente rara.
Dependiendo del tipo de ELA, «el grado en que la enfermedad puede explicarse por factores genéticos es solo del 8% al 60%», explica Eva Feldman, profesora de neurología de la Universidad de Michigan.
Factores ambientales
Sin embargo, cierta evidencia señala que la repetida y prolongada exposición a posibles desencadenantes en el entorno externo de los pacientes podría aumentar el riesgo de que alguien desarrolle ELA, particularmente la forma esporádica.
«Sospechábamos la presencia de lo que denominamos ‘exposoma’ de ELA, que es la suma de exposiciones ambientales tóxicas que aumentan el riesgo», dice Feldman.
El equipo ha descubierto que la exposición prolongada a contaminantes químicos orgánicos, metales, pesticidas, partículas en el polvo en trabajos de construcción y la mala calidad del aire podrían contribuir a aumentar el riesgo de ELA de una persona.
Neil Thakur, director de misión de la Asociación ALS, dice que no existe una causa y efecto para la ELA.
«Siempre es una combinación de factores», afirma. «Incluso si usted tiene un factor de riesgo o un perfil genético, no es 100% seguro que contraerá ELA».
Hay algunos estudios que dicen que la exposición a partículas del combustible diésel, combustible de aviación, partículas de pozos de quema, pesticidas y aerosoles puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ELA, añade.
El personal militar, por ejemplo, está muy expuesto a estos y parece tener mayores posibilidades de contraer la enfermedad, afirma.
También hay evidencia de que tener plomo en el agua potable, fumar y practicar deportes de contacto puede desencadenar la ELA.
Aun así, sigue habiendo mucha incertidumbre. Los estudios que evalúan el efecto del consumo de alcohol y el tabaquismo antes de un diagnóstico de ELA sugieren que ser un no fumador abstemio no necesariamente protege a la persona.
Uno de los desafíos que enfrentan los científicos y médicos que investigan las causas de este padecimiento (y las EMN en general) es que son enfermedades raras. Dentro del pequeño número de pacientes, no todos están dispuestos o son capaces de participar en estudios de investigación.
Y existen muchas diferencias genéticas y de estilo de vida que podrían estar influyendo en los resultados.
Incluso si se encuentra un cambio genético en el 4% de los casos, por ejemplo, es posible que no haya suficientes personas en ese grupo para ver una diferencia clara entre aquellos que han estado expuestos a un contaminante químico específico y aquellos que no.
«Se necesita mucho tiempo para reclutar suficientes personas para un ensayo clínico de ELA, porque la enfermedad progresa muy rápidamente y las personas solo son elegibles en las primeras etapas de la enfermedad», dice Thakur.
«Si usted tiene ELA en su familia y tiene un gen de ELA, puede explorar si podría participar en ensayos, lo que le ayudaría a usted y a otros».
Feldman también dice que la investigación de su equipo que analiza el riesgo combinado de factores genéticos y ambientales «es un desafío» porque sospechan que múltiples genes (decenas y posiblemente incluso cientos) contribuyen a lo que denominan el «perfil de riesgo poligénico» en la ELA.
Este perfil de riesgo se suma «al riesgo tradicional de genes individuales», afirma. El equipo ahora está investigando cómo este perfil de riesgo poligénico podría interactuar con factores ambientales para causar ELA.
No hay cura
Por el momento, la ELA no tiene cura. Pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. aprobó varios tratamientos que pueden ayudar a ralentizar su progresión y dar a las personas un poco más de tiempo.
Estos medicamentos tienen una variedad de mecanismos, que van desde reducir los niveles de ciertas sustancias químicas del cerebro y la médula espinal hasta prevenir la muerte de las células nerviosas.
También parece ser posible dirigir tratamientos contra los efectos de un gen defectuoso en particular. Por ejemplo, un reciente ensayo inicial de un fármaco diseñado para contrarrestar el daño causado por la mutación SOD1 produjo algunos resultados preliminares prometedores.
Además de determinar en qué medida podría contribuir cada gen o factor ambiental, se necesitan más estudios sobre cómo aplicar los conocimientos adquiridos.
«La verdadera pregunta no es por qué la gente contrae ELA, sino qué podemos hacer para prevenirla o tratarla», dice Thakur.
FUENTE BBC MUNDO
